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苯丙酮尿症新生儿表现国家卫生健康委办公厅日前印发《出生缺陷防治能力提升计划(2023-2027年)》。到2027年，批致死致残重大出生缺陷得到有效控制，聚焦严重先天性心脏病、唐氏综合征、先天性听力障碍、重型地中海贫血、苯丙酮尿症等重点出生缺陷防治取得新进展，全国出生缺陷导致的婴儿死亡率、..

苯丙酮尿症新生儿表现图片大象新闻记者张静李玉波王浩峰刘智妍1997年开始，国家把苯丙酮尿症纳入第一批纳入新生儿筛查病种，和亮亮、蕾蕾一样的患者，河南通过新生儿筛查已经确诊了2400多例，另外临床检查还发现了800多例。他们从出生就需要接受治疗，没有年龄的“安全线”。让“罕见”被看见苯丙酮是什么。

苯丙酮尿症新生儿表现有哪些2月29日是国际罕见病日。“瓷娃娃”“月亮天使”“黏宝宝”“不食人间烟火的孩子”…这些看似美丽的名字背后，却对应着成骨不全症、白化病、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症等疾病。这些疾病的患病人数仅占全球总人口的0.65‰—1‰,因此被统称为罕见病。罕见病为何难以预防？早是什么。

苯丙酮尿症新生儿治疗他们被称为“月亮宝宝”，因为他们有着白色的头发和白色皮肤，很容易被阳光晒伤，他们是白化病患儿。他们“不食人间烟火”，从出生起就不曾尝过肉蛋奶的滋味，因为他们是无法转化蛋白质的苯丙酮尿症患者。他们也有一个共同的名字——遗传病。截止目前，人类已经发现9000~10000说完了。